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杂志ISSN号
遗传性神经疾病致病基因研究进展
作者姓名:
孔建
沈岩
吴冠芸
作者单位:
中国医学科学院基础医学研究所,北京医学分子生物学国家重点实验室
摘 要:
符合孟德尔遗传方式的神经疾病达一千多种。近十年来.遗传性神经疾病致病基因的研究进展很快,已有大约五十种致病基因被克隆、鉴定,还有数十种尚未克隆但已有明确的染色体定位,另一方面,线粒体DNA突变在一些神经系统综合征中的作用也日益突出,本文拟就上述内容进行综述.
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