广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片，用荧光法进行苯丙氨酸（Phe）的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg／L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人，初筛阳性率为0．3％。检出PKu病例4例。本地区PKU发病率为1：41707。结论使用荧光法进行PKU筛查，为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。