Phelan-McDermid综合征患儿1例并文献复习

目的 总结1例罕见的22号染色体长臂末端缺失导致的Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床表现、影像、实验室检测及基因分析结果，并通过文献复习为疾病诊断、遗传咨询提供参考依据。方法 回顾性分析2021年11月在暨南大学附属第一医院儿科明确诊断的1例PMS患儿的临床资料及家系全基因组测序资料。查阅文献总结PMS患儿的临床特点及基因变异特点。结果 该患儿临床主要症状为肌张力低下、全面性发育迟缓、语言障碍、孤独症谱系障碍、轻微面部畸形、手足肥大、趾甲发育不良、骶骨酒窝，头颅MRI提示脑白质髓鞘化延迟；全基因组高通量测序结果显示拷贝数变异异常，确认染色体chr22:46 519 480-51 304 566上存在4.79 Mb的新发缺失突变并涉及SHANK3缺失。文献复习发现，PMS患者常见的发育及行为特征为语言缺乏或严重落后(100.00%)、发育迟缓/智力障碍(91.89%)、肌张力减退(73.17%);轻微畸形特征主要表现为大耳(21.88%)、睑裂狭小(21.88%)、斜视(18.75%)。遗传学分析：12例患儿仅是SHANK3点突变或缺失，29例患儿包含SHANK3以...