| 产前超声诊断胎儿菱脑融合畸形1例题录 |
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| 引用本文： | 张国慧,孙丽娟,韩吉晶,郭翠霞,吴青青.产前超声诊断胎儿菱脑融合畸形1例题录[J].中华超声影像学杂志,2022(9). |
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| 作者姓名： | 张国慧 孙丽娟 韩吉晶 郭翠霞 吴青青 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院超声科 |
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| 摘 要： | 孕妇32岁, 孕1产0, 孕妇及配偶既往体健, 非近亲结婚, 孕前及孕期无吸烟、饮酒等不良因素。于首都医科大学附属北京妇产医院建档, 孕期定期产检, 唐氏筛查低风险。孕11～14周胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚1.3 mm。孕22+3周胎儿系统排畸超声检查示胎儿双侧侧脑室增宽, 左侧宽约2.3 cm, 右侧宽约1.8 cm, 第三脑室增宽, 宽约0.4 cm, 胎儿透明隔腔未显示, 小脑横径2.0 cm(相当于孕20周), 回声偏低, 小脑整体形态异常, 呈三角形, 双侧小脑半球融合, 第四脑室形态异常, 呈"锁孔征", 小脑蚓部未显示(图1～6)。超声提示胎儿颅内多发畸形, 双侧脑积水, 小脑形态异常——菱脑融合畸形(rhombencephalosynapsis, RES)可能, 透明隔腔显示不清, 第三脑室增宽, 建议胎儿颅脑磁共振检查及产前诊断咨询。进一步行胎儿颅脑磁共振显示:①胎儿双侧小脑融合样改变, 蚓部不明显, 考虑RES可能;②胎儿双侧脑室显著扩张并胼胝体发育不全(体后部及压部未显示), 第三脑室扩张, 透明隔缺如(图7, 8)。孕妇行...
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