16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的 分析16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前指征及预后情况。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年8月31日在我院产前诊断中心行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测的2 942例孕妇的临床资料，共检出涉及16p11.2区域拷贝数变异(CNVs)的胎儿9例，分析此9例胎儿的产前指征、家系验证情况及预后随访情况。结果 本研究共检出来自8个家系的9例16p11.2区域CNVs胎儿，检出率为0.31%,其中，微缺失发生率0.14%(4/2 942),微重复发生率0.17%(5/2 942)。家系6孕妇两次妊娠均检出胎儿存在相同片段16p11.2微重复，经验证遗传自表型正常的母亲。9例胎儿产前超声检查提示2例胸椎异常、1例心内膜垫缺损及1例腹腔多房囊性包块；4例胎儿存在母亲血清学筛查异常。结论 16p11.2微缺失/微重复胎儿表型存在高度异质性，当超声检查提示胎儿椎体异常或心脏畸形时应考虑CNVs可能，建议行SNP-array检测协助排查遗传学病因，以期为产前遗传咨询提供一定参考。