葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析北大核心CSCD

目的探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征（GLUTI—DS）的临床与SLC2A1基因突变特点。方法对6例GLUTl一DS患儿的临床表现、脑脊液、脑电图、头颅影像学、治疗与转归等临床资料进行总结；应用聚合酶链式反应与测序、多重连接探针扩增技术对SLC2A1基因进行突变分析。结果本组6例，3例患儿为经典型GLUTl一DS，以早发惊厥为主要临床表现，3例患儿为非经典型GLUTI—DS，表现为发作性精神行为异常、意识障碍、共济失调等。5例患儿伴智力运动发育落后。6例患儿血糖均正常，脑脊液糖在1．10—2．45mmol／L之间，均降低，平均值1．68mmot／L，脑脊液糖与血糖比值为0．16～0．51：1，均降低，平均值0．34。4例患儿脑电图正常，2例有局灶性或弥漫性痴样放电，其中一例同时有大量弥漫性慢波。3例头颅MRI正常，3例呈非特异性改变，其中1例呈轻度脑萎缩，1例双侧脑室饱满，1例左侧额、枕叶白质发育迟缓。6例患儿均存在SLC2A1基因突变，例1于第2外显子存在大片段缺失，例2至例6分别为c．741G〉A（E247K）、599delA、761delA、c．1148C〉A（P383H）、C．1198C〉T（R400C）。2例患儿行生酮饮食治疗，3例予增加饮食次数，疗效显著，1例放弃治疗。结论GLUTl-DS临床症状多样，以癫痫及多种发作性的临床症状为主要表现，饥饿与疲劳可诱发临床症状的m现或加重，此特点为本病重要的临床诊断线索，而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病最为重要的临床诊断依据。GLUTl-DS是可治性的神经系统疾病，早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后。