| Wiskott-Aldrich综合征5例基因突变并文献复习 |
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| 引用本文： | 李娟娟,刘嵘,李君惠,李龙,师晓东. Wiskott-Aldrich综合征5例基因突变并文献复习[J]. 中国医刊, 2015, 0(8) |
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| 作者姓名： | 李娟娟 刘嵘 李君惠 李龙 师晓东 |
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| 作者单位： | 1. 首都儿科研究所血液科,北京,100020
2. 首都儿科研究所 普外科,北京,100020 |
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| 摘 要： | 目的：分析5例Wiskott-Aldrich综合征( Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床表现、基因型,梳理诊断思路,拓展新的治疗方法。方法整理5例WAS患儿的临床资料,多种基因检测方法检测WAS基因突变。结果5例患儿均为男性,均存在不同程度的血小板减少,反复感染仅在病例5中出现,该病例已死亡。病例1及病例2在不同年龄阶段曾出现自身免疫性溶血性贫血,5例均未并发恶性肿瘤。 WAS基因突变位点,4例位于外显子,1例位于内含子。母亲热点基因突变验证显示其中2例患儿母亲不存在相应位点突变。结论基因检测提高了疾病诊断的效率,通过家属基因突变位点验证可以了解突变的来源,指导优生优育,拓展WAS新的治疗思路。
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| 关 键 词： | Wiskott-Aldrich综合征 基因突变 脾动脉结扎术 |
The analysis for 5 patients of Wiskott-Aldrich syndrome gene mutations and literature review |
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| LI Juan-juan,LIU Rong,LI Jun-hui,LI Long,SHI Xiao-dong. The analysis for 5 patients of Wiskott-Aldrich syndrome gene mutations and literature review[J]. Chinese Journal of Medicine, 2015, 0(8) |
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| Authors: | LI Juan-juan LIU Rong LI Jun-hui LI Long SHI Xiao-dong |
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| Keywords: | Wiskott-Aldrich syndrome Gene mutations Splenic artery ligation |
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