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| PCR技术在苯丙酮尿症诊断中的应用 | |
| 引用本文： | 袁波.PCR技术在苯丙酮尿症诊断中的应用[J].国外医学情报,1994(1). |
| 作者姓名： | 袁波 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(PKU)是一种最常见的氨基酸代谢遗传病,其遗传类型为常染色体隐性遗传。在白种人中,据估计每1万个新生儿中就有一人患病,临床表现为肝脏特异性酶——苯丙氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶(PAH)位点位于12号染色体的q22～q24.7区域,其基因组DNA长约90kb,有13个外显子,限制性片断长度 |
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