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| 截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因 | |
| 作者姓名： | 胡念平 詹文华 晏伸舒 郭漫红 吕新生 SteveNasioulas |
| 作者单位： | 1. 中山医科大学附一院胃肠胰外科 2. 湖南医科大学湘雅医院外科 3. 湖南医科大学湘雅医院外科澳大利亚墨尔本大学默多克研究所 4. 澳大利亚墨尔本大学默多克研究所 |
| 摘 要： | 家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,总人群发病率约为1/10000。FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenornatous polyposis coil,APC)。通常FAP于10岁～40岁开始发病,平均年龄为23岁。其主要表现为整个结、直肠肠壁布满息肉,甚至使整段肠壁无正常粘膜。组织学检查早期为轻度腺体增生,以后发展成典型腺瘤,这些患者如不经外科治疗,癌变将几乎不可避免。FAP所致的大肠癌约占所有结、直肠癌的1/100。目前,FAP患者只有出现临床症 |
| 关 键 词： | 腺瘤性息肉/病理学 基因 APC/遗传学 肿瘤蛋白质类/分析 突变 |
| 修稿时间： | 2000-09-19 |
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