唐氏综合征发病状况调查分析

目的:回顾性调查分析我院唐氏综合征年检出率的变化趋势,间接了解其发病率,根据相关因素,采取干预措施。方法:回顾性分析1991年4月~2007年7月我院染色体检查资料。结果:1991年4月~2007年7月接受染色体检查的高危人群1 622例,筛查出唐氏综合征患者75例,其中2005年1月~2007年7月3年间检测出的患者绝对数明显增多,年检出率上升,和1991年~2004年年检出率比较,差异有显著性(P<0.01)。但按出生时间将年龄回归后,年发病率不增加,差异无显著性意义(P>0.05)。结论:①近年来就诊的患者绝对数增多和年检出率的增加是来诊患儿数量增多的结果;年发病率不增是因来诊患儿年龄偏大,也是预防出生缺陷、科学生育、远离畸形等优生优育的宣传工作所取得的社会效益在统计数字中的表现。②唐氏综合征无有效的根治方法,降低发病率必须依靠科技进步,重点做好产前筛查和产前诊断工作;对可能影响唐氏综合征发病率的可控制因素要及时告知广大育龄夫妇,让每一位育龄妇女在准备怀孕或怀孕前,对唐氏综合征的相关知识有所了解,提高他们对产前筛查和产前诊断的依从性;加大宣传力度,健康教育重点放在地处边远山区、文化素质较低的基层单位。