广东省佛山市新婚育龄人群α地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市新婚人群中α地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚育龄人群外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进行3种常见缺失型α-地贫基因型分析。结果:育龄人群中常见α-地贫基因携带率为8.85%;检出常见α-地贫基因型频率依次为5.431%(--SEA/αα)、2.475%(-α3.7/αα)、0.807%(-α4.2/αα);常见α-地贫基因的基因频率依次为2.76%(--SEA/)、1.31%(-α3.7/)、0.43%(-α4.2/);常见α-地贫临床类型的发生率依次为3.28%(静止型α-地贫)、5.48%(标准型α-地贫)、0.09%(血红蛋白H病)。结论:本文总结了佛山市新婚育龄人群中α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征等分子流行病学资料,为开展优生工作和制定α-地贫预防计划提供基础资料。