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| 粘多糖病Ⅱ型一例及家系调查 | |
| 引用本文： | 吴建敏,刘景衍,凌昱,金辉.粘多糖病Ⅱ型一例及家系调查[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(4):139-139. |
| 作者姓名： | 吴建敏 刘景衍 凌昱 金辉 |
| 作者单位： | 云南省昆明市儿童医院,650032 |
| 摘 要： | 病例:马某,男,5岁,回族,因进行性智能低下就诊.出生后即出现鼻阻,通气差,睡觉时张口呼吸,鼾声大,喉中有痰响,智力正常.查体:身高略矮,为90.5cm,面容丑陋,头大,头围50cm,前额稍突出,无角膜混浊,嘴唇稍外翻,舌略肥厚,发音含混不清,智力低于正常儿童,听力减退,心脏(-),双肺音清晰,腹平软,见脐疝,肝于右肋下约4cm,剑下4,5cm,脾于左肋下约4cm,质地中等,边缘锐,双手略呈爪形挛缩,无腰椎后突,双下肢呈X型腿. |
| 关 键 词： | 粘多糖病Ⅱ型 家系调查 小儿 伴性隐性遗传疾病 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)04-0139-01 |
| 修稿时间： | 2003年10月27 |
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