| WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究 |
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| 引用本文： | 余元勋,朱霖,鲍远程,吴鹏,蒋怀周,汪鸿浩.WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(12):22-24. |
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| 作者姓名： | 余元勋 朱霖 鲍远程 吴鹏 蒋怀周 汪鸿浩 |
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| 作者单位： | 1. 安徽高等医专省遗传中心,安徽合肥,230061
2. 安徽中医学院附院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究。方法对102例患者和20例健康人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因第8号外显子,扩增产物进行Msp I酶切反应,并进行DNA直接双向测序;讨论分析改进PCR扩增、Msp I酶切的方法学,并对测序结果与临床表型做相关性研究。结果102例WD患者,用反复多次改进的实验方法研究分析后,发现35例存在Msp I酶切结果异常并经测序证实,8号外显子Arg778Leu纯合突变占所有WD病人的34.31%,其中1例伴Leu770Leu多态性同义突变;对照组未检出突变。结论改进实验方法后发现PCR扩增良好,适宜测序;WD突变热点8号外显子中Arg778Leu为主要突变形式,PCR-Msp I酶切反应可作为WD病人ATP7B8号外显子Arg778Leu突变的筛选方法,直接双向测序是确定8号外显子突变位点的可靠方法之一。
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 基因8号外显子 PCR-Msp I酶切 DNA突变 |
| 文章编号： | 1006-9534（2007）12-0022-03 |
| 收稿时间： | 2007-04-14 |
| 修稿时间： | 2007年4月14日 |
Study on the methods of analysing the mutation in exon 8 of Wilson's disease ATP7B gene |
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| YU Yuan -xun, ZHU Lin, BAO Yuan - cheng, WU Peng, JIANG Huai -zhou, WANG Hong - hao.Study on the methods of analysing the mutation in exon 8 of Wilson''''s disease ATP7B gene[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2007,15(12):22-24. |
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| Authors: | YU Yuan -xun ZHU Lin BAO Yuan - cheng WU Peng JIANG Huai -zhou WANG Hong - hao |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hepatolenticular degeneration Exon 8 of ATP7B gene PCR-MspI digestion DNA mutation |
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