| 华北地区苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP单体型与突变位点分析 |
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| 引用本文： | 方炳良,王涛,袁丽芳,黄尚志,刘填如,王玫,李佳,高艳娥,罗会元,Woo SLC.华北地区苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP单体型与突变位点分析[J].中国医学科学院学报,1992(1). |
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| 作者姓名： | 方炳良 王涛 袁丽芳 黄尚志 刘填如 王玫 李佳 高艳娥 罗会元 Woo SLC |
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| 作者单位： | 基础医学研究所，基础医学研究所，基础医学研究所，基础医学研究所，北京医科大学，基础医学研究所，基础医学研究所，西安医科大学附属二院，基础医学研究所，Baylor College of Medicine USA，北京，北京，北京，北京，北京，北京，北京 |
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| 基金项目： | 部分“863”科研基金，CMB 基金资助 |
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| 摘 要： | 本文分别分析华北地区28个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因限制酶切片段长度多态性(RFLP),及42个PKU家系PAH基因外显子3(Arg~(111)→终止码)及外显子6(Tyr~(204)→Cys)突变位点。RFLP单体型分析表明,华北地区人群中约77％的正常染色体与79％的PKU突变基因染色体与单体型4相关,同时发现两种新的单体型——单体型49与单体型50;在群体中只有37％的个体为单体型杂合子,并可提供连锁分析所需的信息。应用聚合酶链反应(PCR)及寡核苷酸探针杂交法检测42个PKU家系PAH基因外显子3(Arg~(111)与外显子6(Tyr~(204)的突变位点,结果表明两者分别占华北地区PKU点突变的3.6％与9.5％。
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶类 限制片段长短的多态现象 聚合酶链反应 |
Analysis of RFLP Haplotypes and Point Mutations at the Phenylalanine Hydroxylase(PAH)Locus in PKU Families from North China |
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| Fang Bingliang.Analysis of RFLP Haplotypes and Point Mutations at the Phenylalanine Hydroxylase(PAH)Locus in PKU Families from North China[J].Acta Academiae Medicinae Sinicae,1992(1). |
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| Authors: | Fang Bingliang |
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| Keywords: | phenylketonuria phenylalanine hydroxylase restriction fragment length polymorphisms polymerase chain reaction |
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