皮肤LEKTI免疫组化检测:一种内瑟顿综合征的潜在诊断方法 |
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引用本文: | Ong C.,O''''TooleE.A.
,Ghali L.
,牛新武.皮肤LEKTI免疫组化检测:一种内瑟顿综合征的潜在诊断方法[J].世界核心医学期刊文摘,2005(5). |
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作者姓名: | Ong C. O'TooleE.A. Ghali L. 牛新武 |
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作者单位: | Department of Paediatric Dermatology,Institute of Child Health,Gt. Ormond St. Hospital for Children,London,United Kingdom |
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摘 要: | 背景:内瑟顿综合征(N S)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病以鱼鳞病样红皮病、套叠性脆发以及异位性表现为特征。在本病的早期阶段诊断困难。编码丝氨酸蛋白酶抑制物LEKTI的SPIN K5基因的突变与NS的发病相关。这些突变产生的早期终止密码导致NS患者的LEKTI的缺失或异常表达。目的:研究NS患者皮肤的LEKTI表达,并与正常皮肤以及其他皮肤病(异位性皮炎、银屑病和非大疱性鱼鳞病样红皮病)的表达相比较。方法:用兔抗人LEK TI多克隆抗体对4例NS患者、4例正常皮肤、4例异位性皮炎、2例银屑病和2例非大疱性鱼鳞病样红皮病进行…
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