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| 家族性肥大性心肌病种系嵌合性的首次描述 | |
| 作者姓名： | 张钰 于场 |
| 摘 要： | 家族性肥大性心肌病 ( FHC)是由 7个肌节蛋白基因突变引起的具有表型异质性的遗传性疾病已知它作为常染色体显性性状进行传递 ,很少是新发生的突变。FHC常规的临床检测包括心电图 ( ECG)及超声心动描记术。该病的遗传异质性是由于编码肌节蛋白的 7个基因的不同突变 ,其中位于 1 4号染色体的 MYH7( β肌球蛋白重链 )基因似乎与 FHC早期发作的严重表型有关 ,但心脏病中种系的嵌合性是未知的。用心电图及超声心动描记术对一个无肥大性心肌病家族史的法国家族 Q进行临床筛查 ,父母未受累 ,他们的两个孩子 (个体 3和个体 5 )受累 ,并存在… |
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