| 半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析 |
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| 引用本文： | 王宇阳,刘哲伟,常会波,王立文,吴建新. 半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析[J]. 实用儿科临床杂志, 2013, 28(8): 603-605 |
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| 作者姓名： | 王宇阳 刘哲伟 常会波 王立文 吴建新 |
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| 作者单位： | 100020,首都儿科研究所附属儿童医院内科 |
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| 摘 要： | 目的 从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况.方法 选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT-PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T-easy载体,筛选阳性克隆并测序；同时,采用限制性片段多态性的方法将PCR产物进行酶切鉴定.结果 2例患儿均出现了未报道过的突变.其中1例患儿GALT基因1006位A突变为G,导致M336V氨基酸突变；另1例患儿GALT基因779位A突变为T,导致H260L突变.这2例突变均为碱基替换形成的错义突变,且均为杂合型突变.结论 基因诊断可提高半乳糖血症诊断的准确性,并为该病的产前筛查、造血干细胞移植甚至基因治疗提供有价值的参考.
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| 关 键 词： | 半乳糖血症 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 基因突变 |
Identification and analysis of galactose-1-phosphate uridyltransferase gene mutations in children with galactosemia |
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| WANG Yu-yang , LIU Zhe-wei , CHANG Hui-bo , WANG Li-wen , WU Jian-xin. Identification and analysis of galactose-1-phosphate uridyltransferase gene mutations in children with galactosemia[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2013, 28(8): 603-605 |
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| Authors: | WANG Yu-yang LIU Zhe-wei CHANG Hui-bo WANG Li-wen WU Jian-xin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Galactosemia Galactose-l-phosphate uridyltransferase Mutations |
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