| 中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析 |
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| 引用本文： | 付敏,邹小兵,章钧,邓红珠,李建英,唐春.中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析[J].实用儿科临床杂志,2013,28(8):586-588. |
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| 作者姓名： | 付敏 邹小兵 章钧 邓红珠 李建英 唐春 |
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| 作者单位： | 1. 中山大学附属第三医院儿童发育行为中心,广州,510630
2. 中山大学附属第三医院生殖与遗传实验室,广州,510630 |
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| 基金项目： | 国家重点基础研究发展计划(973计划) |
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| 摘 要： | 目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因组杂交芯片技术(array CGH)检测全染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对新发现的缺失片段进行实验验证.结果 1.患儿,男,1.5岁,宽额,尖下巴,生长过快,全面的发育迟缓,语言发育障碍、孤独症样表现.2.常规G带染色体核型示46,XY,MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失,比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失,并排除其他染色体的微改变,FISH进一步证实22q13段的缺失.结论 根据临床表现,结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征；针对性的CNVs适宜采用MLPA技术,而array CGH更宜作为全染色体CNVs的筛查.
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| 关 键 词： | Phelan-McDermid综合征 生长过快 发育落后 多重连接依赖探针扩增 比较基因组杂交芯片技术 |
Clinical diagnosis and mutation analysis of a Chinese boy with Phelan-McDermid syndrome |
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| FU Min
,
ZOU Xiao-bing
,
ZHANG Jun
,
DENG Hong-zhu
,
LI Jian-ying
,
TANG Chun.Clinical diagnosis and mutation analysis of a Chinese boy with Phelan-McDermid syndrome[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2013,28(8):586-588. |
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| Authors: | FU Min ZOU Xiao-bing ZHANG Jun DENG Hong-zhu LI Jian-ying TANG Chun |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Phelan-McDermid syndrome Overgrowth Developmental delay Multiplex ligation-dependent probe amplification Array-comparative genomic hybridization |
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