云南苯丙氨酸羟化酶基因内(TCTA)n多态性及其在苯丙酮尿症诊断?… |
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引用本文: | 朱月春,汪宁.云南苯丙氨酸羟化酶基因内(TCTA)n多态性及其在苯丙酮尿症诊断?…[J].中华儿科杂志,1999,37(5):277-279. |
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作者姓名: | 朱月春 汪宁 |
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作者单位: | 昆明医学院生化教研室 |
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摘 要: | 目的 应用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内(TCTA)n多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断和产前诊断。方法 应用聚合酶链反应-扩增片段长度多态性(PCR-Amp-FLP)方法,分析云南省13个家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内(TCTA)n多态性。结果 在13个家系中检测到224-252bp的8种等位片段,其PIC为0.698,杂合频率是51%。可诊断率为100%和50%的家系各
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关 键 词: | 苯丙酮尿症 RCR 苯丙氨酸羟化酶 产前诊断 |
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