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| 云南苯丙氨酸羟化酶基因内（TCTA）n多态性及其在苯丙酮尿症诊断？… | |
| 引用本文： | 朱月春,汪宁.云南苯丙氨酸羟化酶基因内（TCTA）n多态性及其在苯丙酮尿症诊断？…[J].中华儿科杂志,1999,37(5):277-279. |
| 作者姓名： | 朱月春 汪宁 |
| 作者单位： | 昆明医学院生化教研室 |
| 摘 要： | 目的 应用苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断和产前诊断。方法 应用聚合酶链反应－扩增片段长度多态性（ＰＣＲ－Ａｍｐ－ＦＬＰ）方法，分析云南省１３个家系苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性。结果 在１３个家系中检测到２２４－２５２ｂｐ的８种等位片段，其ＰＩＣ为０．６９８，杂合频率是５１％。可诊断率为１００％和５０％的家系各 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 RCR 苯丙氨酸羟化酶 产前诊断 |
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