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| 用PCT—SSCP方法检测中国人Alport综合征COL4A5基因突变 | |
| 引用本文： | 丁浩,郭顺华.用PCT—SSCP方法检测中国人Alport综合征COL4A5基因突变[J].中华儿科杂志,1999,37(8):473-476. |
| 作者姓名： | 丁浩 郭顺华 |
| 作者单位： | 北京医科大学第一医院儿科 |
| 摘 要： | 目的 检测中国人Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）患者编码Ⅳ型胶原α链的ＣＯＬ４Ａ５基因突变。方法 提取１８例中国Ｘ连锁显性遗传型ＡＳ患者基因组ＤＮＡ，据ＣＯＬ４Ａ５基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物，分别作ＤＮＡ聚合酶链式反应（ＰＣＲ），扩增了该基因第２０～５１外显子。以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，作单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析检测ＰＣＲ产物，对迁多率异常者进行ＤＮＡ测序。结果 ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析发 |
| 关 键 词： | 遗传性肾炎 突变 胶原 多态现象 单链构象 |
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