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| 检测不同组织基底膜IV型胶原α链确定Alport综合征遗传型 | |
| 作者姓名： | 丁洁 姚勇 |
| 作者单位： | 北京医科大学第一医院儿科 |
| 基金项目： | 国家教委留学回国人员科研资助 |
| 摘 要： | 目的 探讨中国人不同遗传型Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）患者基底膜α链的表达及其在判断遗传型方面的应用。方法 应用间接免疫荧光学方法，对确诊为ＡＳ的７例Ｘ连锁显性遗传型男性先证者、１例无家族史的ＡＳ女童及其部分农系成员不同组织基底膜中Ⅳ型胶原α链［α（Ⅳ）］的表达进行了检测并与正常组对照。结果 Ｘ连锁显性遗传型男性患者，皮肤基底膜（ＥＢＭ）α５（Ⅳ）链、明小球基底膜（ＧＢＭ）、肾小球基底膜（ＴＢＭ）及 |
| 关 键 词： | 肾炎 遗传性 基底膜 α链 IV型胶原 |
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