| 乳腺癌患者BRCAl基因外显子11突变研究 |
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| 引用本文： | 万福强,陆云飞,张海添.乳腺癌患者BRCAl基因外显子11突变研究[J].广西医科大学学报,2007,24(2):176-179. |
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| 作者姓名： | 万福强 陆云飞 张海添 |
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| 作者单位： | 广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科,南宁530021 |
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| 基金项目： | 广西科学研究与技术开发计划项目（桂科攻0322025-1） |
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| 摘 要： | 目的：检测乳腺癌患者（breast and ovarian cancer susceptibility gene1，BRCAl）基因exonll突变情况及突变位置，探讨BRCAl突变与乳腺癌的关系。方法：采取105例乳腺癌标本为实验组，30例非癌乳腺组织为对照组。应用PCR—SSCP技术和DNA直接测序法检测所有标本BRCAl基因外显子11全部序列的突变情况。结果：30例非癌乳腺组织BRCAl基因外显子11未检出突变，105例乳腺癌中有10例发生基因突变，占总例数的9．5％。10例中2例为同义突变：2430T→ C，2630T→G；8例为错义突变：2532T→G，2685T→C（2例），3191C→G，3232A→G，3667A→G（2例），3876C→A。结论：BRCAl基因外显子11突变与乳腺癌的发生关系密切，对其进行检测可能对乳腺癌的患病风险评估及早期诊断具有重要意义。
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| 关 键 词： | 乳腺癌 BRCAl基因 SSCP DNA序列分析 外显子 |
| 修稿时间： | 2006-08-10 |
BRCAl GENE EXONll MUTATION DETECTION IN PATIENTS WITH SPORADIC BREAST CANCER |
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| Wan Fuqiang, Lu Yunfei, Zhang Haitian..BRCAl GENE EXONll MUTATION DETECTION IN PATIENTS WITH SPORADIC BREAST CANCER[J].Journal of Guangxi Medical University,2007,24(2):176-179. |
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| Authors: | Wan Fuqiang Lu Yunfei Zhang Haitian |
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| Institution: | Department of Surgery, the First Affiliated Hospital, Guangxi Medical University, Nanning 530021 China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | breast cancer BRCA1 PCR-SSCP DNA sequencing |
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