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| 罕见染色体异常核型两家系四例 | |
| 引用本文： | 李琳,宋磊.罕见染色体异常核型两家系四例[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(5). |
| 作者姓名： | 李琳 宋磊 |
| 作者单位： | 1. 山东省临沂市人民医院遗传检验科,276003 2. 山东省临沂市人民医院眼科,276003 |
| 摘 要： | 家系1先证者,男,8岁.为第1胎,第1产.母体内延迟妊娠12月后生产,无窒息史.生后3个月被发现双上肢、前胸呈黑色树皮样改变,渐渐双下肢也出现同样改变,双耳、颈部周围也出现树皮样改变,至今不会说话.查体:身高123cm,体重32kg,一般情况稍差,严重智力低下,小头,扁平脸,鼻根扁平,双眼距宽,内疵赘皮,眼角下垂,眼神呆滞,耳大,低位耳,左耳垂部分缺如,鲤鱼嘴,张口、伸舌,牙齿异常,双上、下肢、双耳、前胸部、腹部及后右腰部皮肤呈树皮样改变,阴茎小,双侧睾丸小,心肺未闻及明显异常,腹软,肝脾不大. |
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