何为Pi(蛋白酶抑制剂)无效等位基因或PiQO:一个以α_1抗胰蛋白酶Mheerlen突变为主要内容的问题 |
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引用本文: | 何丹,李晔.何为Pi(蛋白酶抑制剂)无效等位基因或PiQO:一个以α_1抗胰蛋白酶Mheerlen突变为主要内容的问题[J].国际遗传学杂志,1992(5). |
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作者姓名: | 何丹 李晔 |
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摘 要: | α_1抗胰蛋白酶(AAT)是人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶抑制剂。炎症期间,嗜中性白细胞释放的人嗜中性白细胞弹性蛋白酶(HNE)能使肺结缔组织降解,而 AAT的主要生理功能之一就是保护下呼吸道免受HNE 的损伤。又因 AAT 蛋白在肝细胞内蓄积,所以 AAT 缺失者发生进行性肺损伤及儿童期肝病的危险性增高。
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