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| 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并先天性心脏病1例 | |
| 引用本文： | 王立娜,任常军,李云,王慧.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并先天性心脏病1例[J].河北医药,2011,33(22):3520-3520. |
| 作者姓名： | 王立娜 任常军 李云 王慧 |
| 作者单位： | 河北医科大学第一医院儿科,石家庄市,050031 |
| 摘 要： | 患儿，男，33d。主因哭闹伴声音嘶哑15d，咳嗽3d入院。患儿于15d前无明显诱因出现哭闹，呈阵发性，伴面色、口周发绀，同时有声音嘶哑，逐渐加重，3d前出现咳嗽，咳嗽呈阵发性，有痰咳不出，无鸡鸣样尾音，就诊于河北医科大学第二医院，心脏彩超示：先天性心脏病，室间隔缺损、肺动脉高压、卵圆孔未闭。为求进一步诊断来我院，门诊以小儿肺炎、先天性心脏病收入院。患儿系第二胎第二产，孕足月顺产娩出， |
| 关 键 词： | 遗传代谢病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿 串联质谱技术 |
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