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| 常染色体显性遗传性白内障伴小瞳孔一家系 | |
| 引用本文： | 马欣,毕瑞明.常染色体显性遗传性白内障伴小瞳孔一家系[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(3):333-333. |
| 作者姓名： | 马欣 毕瑞明 |
| 作者单位： | 1. 274015,山东菏泽学院初等教育系 2. 274015,山东菏泽学院生命科学系 |
| 摘 要： | 先证者（Ⅳ2）男，19岁，学生，智力、发育正常。自幼左眼晶状体混浊，灰白色；白天注视远处物体时，瞳孔直径小于2mm；瞳孔对光反射甚微；瞳孔放大时呈卵圆形；视力偏低，且随年龄增长，视力逐步下降；全身其他情况正常。诊断为遗传性白内障伴小瞳孔。家系调查见图1。Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2均有同样病症。家系中无近亲通婚史。 |
| 关 键 词： | 遗传性白内障 家系调查 小瞳孔 常染色体显性 眼晶状体混浊 瞳孔直径 对光反射 先证者 |
| 修稿时间： | 2006-10-08 |
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