先天性视网膜劈裂症

目的探讨先天性视网膜劈裂症的发病机理、临床表现以及分子生物学研究进展。方法回顾和分析1例曾误诊为弱视的先天性视网膜劈裂症患儿的诊治过程和相关检查。结果该例患儿经过专科以及基因检查明确诊断。结论儿童眼科医生应该提高对于该疾病的认识,减少误诊。