NSD1基因新发突变致Sotos综合征患儿1例临床分析并国内相关文献复习

目的 探讨NSD1基因新发突变致Sotos综合征患儿的临床特征，并对国内相关研究文献进行复习。方法 选择2019年9月18日青岛大学附属医院收治的1例Sotos综合征男性患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其临床资料，采取全外显子组测序及Sanger测序对其致病突变基因位点进行分析，并进行家系验证。本例患儿检出突变位点，于千人基因组数据库、美国国家心肺和血液研究所外显子组测序数据库(ESP6500SI)、外显子组整合数据库(ExAC)进行检索，确定其是否为已报道突变位点。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《序列变异解释的标准和指南》(以下简称为ACMG指南),对检出突变致病性进行评级。以“Sotos综合征”“脑性巨人症”“儿童”为关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网等数据库进行文献检索，并对检索文献进行复习。本研究遵循的程序符合青岛大学附属医院伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审查、批准(审批文号：QYFYWZLL25663)。结果 患儿1为3岁10个月男童，由于“生长过快3⁺年”就诊，有过度生长、特殊面容和神经精神发育迟缓等Sotos综合征典...