一例Ael患者及家系分子生物学调查

目的 探讨1例血型鉴定正反不符的基因序列，并对其进行家系调查。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定；采用PCR方法扩增ABO基因的6、7外显子；采用测序方法对ABO基因的6、7外显子进行直接测序。结果 血清学方法鉴定患者为A亚型，符合A_el特征，家系血清学表现均正常。基因测序发现先证者A等位基因6外显子：261DEL/G,A等位基因7外显子：476C>T和767C>T,两标本突变点符合Ael₀₅。先证者的女儿和母亲均携带Ael₀₅等位基因。结论 研究揭示了1例ABO亚型的分子遗传背景，避免了血型的误判和漏检。