遗传性共济失调三例报告 附家系调查 |
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作者姓名: | 郝培来 聂成福 |
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作者单位: | 沂水中心医院内科神经组,沂水中心医院内科神经组 |
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摘 要: | 遗传性共济失调又名脊髓小脑萎缩、脊髓小脑变性、脊髓小脑失调,是一组较少见的遗传性疾病,本文报告3例,并对其家系作了调查,现结合文献讨论如下: 病例摘要例1:男、11岁、先证者,两年前开始行走不稳,易跌倒,并有双眼视力下降,言语缓慢,顿挫,逐渐加重。查体、暴发性语言、双眼视力1米指数,双瞳孔直径7mm,光反射弱,双眼底视乳头苍白、边界清晰,视网膜及血管、黄斑未见异常,为
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