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目的探讨先天性心血管畸形与DNA短串联重复序列多态性关系。方法2003年2月至2004年12月长春市儿童医院心外科门诊及病房收治的先天性心血管畸形患儿53例,对其DNA短串联重复序列D5S818基因座进行PCR扩增,将扩增产物进行浓度为8%、胶联度为5%聚丙烯酰胺凝胶电泳,溴化乙锭染色,紫外可见光成像系统分析D5S818等位基因多态性,同时以50名健康儿童作为对照。结果先天性心血管畸形患儿D5S818基因座等位基因频率与正常对照组有明显差异,重复碱基数的中位值观察组为8,对照组为10。短串联重复序列序列为AGAT重复数小于等于中位数的频率和大于中位数的频率两组比较有明显差异。先天性心血管畸形组D5S818基因杂合度明显低于对照组。结论AGAT短串联重复序列发生改变可能是发生先天性心血管畸形的潜在因素。