以视力下降为首发症状的遗传性运动感觉性神经病Ⅵ型1例

资料患者女性,18岁。因发现双眼视力下降半年,于2021年6月15日就诊于本院神经眼科。半年前,在学校体检中发现双眼视力下降及色觉异常,无眼痛,无复视。未予重视及治疗,症状无改善,遂来院就诊。门诊查双眼裸眼视力:左眼0.1,右眼0.1。眼底彩色照片检查示双眼颞侧视盘苍白(图1)。光学相干层析成像(optical coherence tomography,OCT):双眼视盘及黄斑区结构未见明显异常(图2)。视野检查:双眼光敏度弥漫性下降伴局限性视野缺损(图3)。视觉诱发电位:60′空间频率及15′空间频率中,右眼P100波振幅值均轻度降低,左眼P100波振幅值均中度降低且峰时均较右眼延迟。为进一步诊治,门诊以“视神经病变”诊断收住院。既往体健。无相同疾病家族史。