| 肝豆状核变性的基因诊断 |
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| 引用本文： | 乐俊河,谢久永,方炳良,黄尚志,王玫,施惠平,汤晓芙,高秀贤,罗会元.肝豆状核变性的基因诊断[J].中华神经科杂志,1995(4). |
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| 作者姓名： | 乐俊河 谢久永 方炳良 黄尚志 王玫 施惠平 汤晓芙 高秀贤 罗会元 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学部医学遗传研究室，北京军区总医院，北京协和医院神经科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金,国家教委留学回国人员启动基金,美国中华医学基金 |
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| 摘 要： | 应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性，连锁分析，基因诊断 |
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