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遗传性痉挛性截瘫一家系19例
作者姓名:车峰远  吴兴福  李雪  卢德国  刘世国  马旭
作者单位:1. 山东省临沂市人民医院神经内科,276003
2. 山东省临沂市人民医院儿科,276003
3. 山东省临沂市人民医院检验科,276003
4. 青岛大学医学院附属医院痛风实验室
5. 国家人口计生委科学技术研究所
基金项目:科技部国家人类遗传资源平台建设重点项目 
摘    要:先证者(Ⅴ5) 男,36岁.20年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重.查体:痉挛步态(+),髌阵挛(-),下肢腱反射亢进,双下肢病理征(+),弓形足,诊断为遗传性痉挛性截瘫.

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