人原发性肝癌组织内抑癌基因PTEN的突变检测 |
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引用本文: | 万兴旺,江明,邱秀华,谈冶雄,严中华,洪毅,王红阳,吴盂超.人原发性肝癌组织内抑癌基因PTEN的突变检测[J].中华国际医学杂志,2003,3(2):95-98. |
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作者姓名: | 万兴旺 江明 邱秀华 谈冶雄 严中华 洪毅 王红阳 吴盂超 |
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作者单位: | 第二军医大学东方肝胆外科研究所国际合作信号转导研究中心,中国上海200438 |
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摘 要: | 目的 检测人原发性肝细胞性肝癌(HCC)组织中抑癌基因PTEN的突变。方法 采用PCR—SSCP技术和DNA测序技术检测60例HCC组织中PTEN的突变。结果 在60例配对HCC标本中,发现了共6个突变位点的存在。其中,出现在外显子内的突变有1个,即在31B号标本第4外显子中5’—侧翼下游13bP处检测到C→T的突变(89031C→T),该突变导致了PTEN蛋白第84伉氨基酸由精氨酸变为赖氨酸。另外5个突变均位于内含子中,包括在34B号标本的第4外显子3’-侧翼下游106bP处的5碱基(AATAG)缺失突变、在9B号标本的第4外显子3’—侧翼下游67bP处检测到的一个G→T点突变(89125G→T)、在33B号标本的第6外显子3’—侧翼下游58bP处检测到的一个T→A点突变(110285T→A)、在44B号标本的第8外显子5’—侧翼上游29bP处检测到的一个C—T点突变(118833C→T)、在22B号标本的第8外显子5’—侧翼上游82bP处检测到一个A→C点突变(118780A→C)。在我们选择的SK—HEP—1、HePG2、Huh—7、ChangliVer和WRL68肝脏细胞中未检测到PTEN基因的突变。结论 肝癌组织中PTEN突变可能参与了原发性肝癌的形成。
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关 键 词: | 原发性肝细胞性肝癌 抑癌基因 PTEN 基因突变 PCR-SSCP技术 DNA测序技术 |
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