UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因多态性与伊立替康不良反应的关系

目的探讨UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因多态性在中国人中的分布，并评价其与伊立替康不良反应之间的关系。方法收集2011年3月－2012年3月在我科住院治疗的158例恶性肿瘤患者的外周血，检测其UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因型，其中132例使用伊立替康方案化疗，比较不同基因型患者的不良反应差异。结果158例中，UGT1A1＊28野生型TA6／6者126例（79．7％），杂合突变型TA6／7者30例（19．O％），纯合突变型TA7／7者2例（1．3％）；64例进行UGT1A1＊6基因检测，G／G野生型40例（62．5％），G／A杂合突变型23例（35．9％），A／A纯合突变型1例（1．6％）。UGT1A1＊28基因突变可增加2～4级迟发性腹泻发生率（TA6／6者15．0％、TA6／7者34．8％、TA7／7者50．0％，P=0．000）；联合UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因型，野生型（TA6／6且G／G）患者发生2～4级迟发性腹泻和3～4级中性粒细胞减少的概率明显低于单点变异型和双点变异型（13．0％、22．2％、100．0％，P=0．004；8．7％、25．9％、66．7％，P=0．045）。结论UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因突变患者使用含伊立替康化疗方案时不良反应发生率较高。与单一检测一个位点相比，联合检测UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因型能更准确地预测伊立替康不良反应。