| 全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系报道及文献复习 |
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| 引用本文： | 刘建明,孟繁鑫,满丽,贾茹,王艳,刘智良.全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系报道及文献复习[J].中华神经医学杂志,2012,11(3). |
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| 作者姓名： | 刘建明 孟繁鑫 满丽 贾茹 王艳 刘智良 |
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| 作者单位： | 北京军区总医院附属八一脑科医院三区,北京,100700 |
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| 摘 要： | 目的 分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系临床表型. 方法 收集先证者及其家系成员临床资料进行分析总结并建立完善的家系谱. 结果 该家系为典型GEFS+家系,6代共有20例受累成员,临床表型9例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+). 结论 GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,为常染色体显性遗传,家族史调查是诊断该病的关键.
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| 关 键 词： | 癫痫 热性惊厥附加症 家系 |
A pedigree of generalized epilepsy with febrile seizure plus and its literature review |
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| LIU Jian-ming
,
MENG Fan-xin
,
MAN Li
,
JIA Ru
,
WANG Yan
,
LIU Zhi-liang.A pedigree of generalized epilepsy with febrile seizure plus and its literature review[J].Chinese Journal of Neuromedicine,2012,11(3). |
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| Authors: | LIU Jian-ming MENG Fan-xin MAN Li JIA Ru WANG Yan LIU Zhi-liang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Epilepsy Generalized epilepsy with febrile seizures plus Pedigree |
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