新生儿先天性软骨发育不全一例

患儿女,出生1h,第1胎第1产,足月自然分娩娩出,Apgar评分正常,于2011年4月26日因气促、口吐泡沫入院.患儿外祖母系与其表兄近亲结婚,患儿母亲孕3个月行脐带血染色体检查未见异常.患儿父母体格发育正常,无特殊面容,否认家族性遗传病史.体格检查:体温36℃,呼吸50次/min,体重3400 g,头围35 cm,身长48 cm,胸围30 cm,神清,反应欠佳;前囟平软,前额突出,鼻根部塌陷,眼距无明显增宽;两肺呼吸音粗,未闻及啰音;心率130次/min,律齐;腹膨软,肝脾肋下未及;四肢活动自如,肌张力无异常,生理反射可引出.上肢长度:肩峰至桡骨茎突12 cm;上臂长度:肩峰至尺骨鹰嘴6 cm;下肢长度:髂前上棘至内踝顶点16 cm.实验室检查:血气分析无异常,血糖1.6 mmol/L,弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及免疫组合检查未见异常.胸部X线片提示新生儿肺炎.