| 遗传性非息肉性结肠直肠癌患者中移码突变累积对结肠直肠癌发生发展的作用 |
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| 作者姓名： | Yamaguchi T. lijima T. Mori T. M.Miyaki |
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| 作者单位： | [1]不详 [2]Hereditary Tumor Research Project, TokyoMetropolitan KomagomeHospital, 18 -22, Honkomagome3 chome, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8677, Japan |
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| 摘 要： | 目的：目前还没有关于移码突变和时限在遗传性非息肉性结肠直肠癌中致癌作用的研究。该研究旨在验证遗传性非息肉性结肠直肠癌患移码突变和结肠直肠癌临床病理学特征间的关系。方法：遗传性非息肉性结肠直肠癌中选取31例不同临床病理学分期的患，分析18个基因的移码突变。结果：在所有病理分期中发现了高表达的（94％-100％）ACVR2和PTHLH移码突变基因，突变基因MARCKS在DukesB和C期癌症中高表达（94％）。该频率高于TGF—β RII基因失活频率（64％-88％）。在癌症各期中，hMSH3、TCF4、CASP5、RIZ、RAD50和MBD4基因突变率较高（〉35％）。失活基因MARCKS、BAX、IGF IIR和PTEN的突变率在DukesB和C期较A期高（P〈0．05）。累积的移码突变数量在DukesB和C期比A期高（9．4vs6．8；P=0．003）。
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| 关 键 词： | 遗传性非息肉性 结肠直肠癌 移码突变 直肠癌患者 发生发展 临床病理学特征 基因突变率 突变基因 |
Accumulation profile of frameshift mutations during development and progression of colorectal cancer from patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
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| Yamaguchi T. lijima T. Mori T. M.Miyaki,.Accumulation profile of frameshift mutations during development and progression of colorectal cancer from patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer[J].Digest of the World Core Medical Journals:Ophthalmology,2006,2(9):21-22. |
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