荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的比较

目的：比较荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的应用价值。方法选择2011年5月—2014年9月来本院进行产前诊断孕妇444例为研究对象,同时进行荧光原位杂交和染色体核型分析检测,以染色体核型分析为“金标准”,比较两种检测方法的筛检效果。结果荧光原位杂交平均报告时间[（3.1±0.3）d]明显低于染色体核型分析平均报告时间[（22.5±3.4）d];444例患者中,检出异常染色体28例（6.3％）,荧光原位杂交检出26例（5.9％）,差异无统计学意义,荧光原位杂交检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为92.9％、100.0％、100.0％、99.5％;28例染色体异常患者中,染色体核型分析检出13、18、21、X、Y非整倍体20例,荧光原位杂交检出18例,漏检或误检2例,差异无统计学意义,荧光原位杂交检出18例,检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.0％、100.0％、100.0％、99.5％。结论荧光原位杂交检测具有直观、安全、快速、灵敏度高的特点,但受到探针与种类的限制,还无法替代染色体核型分析,必要时应联合进行染色体核型分析和荧光原位杂交检测。