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| 高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例 | |
| 摘 要： | 正肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体遗传性疾病,其后代患病和携带突变基因的风险约50%~(1]),以左心室壁增厚为主要表现,且通常无心脏负荷增加的表现,是年轻人发生心源性猝死(SCD)的主要原因之一,患病率约1:500。HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生~(2])。HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病~(3]),主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起,至少有20种致病基因的400余种突变参与致病。国外研究结果~(4-6])显示: |
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