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| 梁色体21q末端缺失综合征一例 | |
| 作者姓名： | 曾Xuan 本秀原 等 |
| 作者单位： | [1]中国医学科学院基础医学研究所，北京100005 [2]北京市儿科研究所 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金 (3980 0 0 81 ) |
| 摘 要： | 患儿 男 ,8岁 ,因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊。患儿 10个月时出现一次发烧后惊厥 ,持续约 10分钟 ,左侧半身较重。 2岁时有一次无热惊厥 ,3岁开始每隔 4至 5个月发生无热惊厥一次 ,随后惊厥频繁发作。患儿 1岁半开始会走 ,6岁才会说简单的字 ,目前说话仍不连贯。较同龄儿反应慢 ,易患感冒 ,约 2～ 3个月 1次。查体 :贫血貌 ,小头、扁头和扁脸 ,身材矮 ,腭弓稍高 ,扇风耳 ,耳位稍低 ;双手掌小 ,手指细长 ,指甲凹陷 ,第 1指骨隆起 ;阴茎小 ,双侧隐睾 ;肌张力亢进 ,中度智力障碍。脑电图示右顶枕及右后颞枕区常见单个尖波及正性棘慢… |
| 关 键 词： | 梁色体21q末端缺失综合征 儿童 病例分析 |
| 修稿时间： | 2002-01-08 |
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