748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究

目的 应用串联质谱技术对遗传性代谢病高危儿进行筛查检测。 方法 采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片，用衍生法进行前处理后进样，用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酯酰肉碱谱及浓度。 结果 在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病（AAD）、有机酸代谢紊乱（OAD）和脂肪酸氧化缺陷病（FAOD）29种共95例，检出率12.70%.其中AAD 占56.84%(54/95)，OAD 20.00%(19/95) ,FAOD 23.16%(22/92).检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常（高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等）、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常（甲基丙二酸血症或丙酸血症等）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。 结论 应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的变异，对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。