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| 血浆亮氨酸水平对典型MSUD患儿智力的影响 | |
| 作者姓名： | Hoffmann B. Helbling C. Schadewaldt P. Wendel U. 刘凯 |
| 作者单位： | Department of General Pediatrics University Children's Hospital，Heinrich-Heine-University Duesseldorf，Moorenstr. 5，D-40225 Düsseldorf，Germany Dr. |
| 摘 要： | 枫糖尿症(M SUD)是一种因遗传性支链α-酮酸脱氢酶(BCKDH)活性缺陷而影响了支链氨基酸缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸的降解。典型的M SUD可导致包括昏迷和以后的认知功能障碍在内的严重新生儿脑病,早期开始饮食治疗和仔细的代谢调控可以改善典型M SUD患儿的转归。本研究旨在调查在典型M SUD患儿根据血浆亮氨酸水平评价的长期代谢调控对认知转归的影响。作者回顾性地获得24例患儿出生后6年内的血浆亮氨酸水平,并计算平均血浆亮氨酸水平的年中位值。在患儿6岁时,进行IQ测试。血浆亮氨酸含量的年中位值分为3组(低、中、高)。与血浆亮氨酸… |
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