| B亚型中Bx新等位基因的鉴定 |
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| 引用本文： | 梁延连,喻琼,苏宇清,吴国光. B亚型中Bx新等位基因的鉴定[J]. 中国输血杂志, 2006, 19(1): 21-24 |
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| 作者姓名： | 梁延连 喻琼 苏宇清 吴国光 |
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| 作者单位： | 深圳市输血医学研究所,广东深圳,518035 |
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| 基金项目： | 广东省医学科研基金课题(编号:2001641)，深圳市科技局资助项目(编号:200304217) |
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| 摘 要： | 目的对ABO血型中B亚型分子遗传背景的研究,发现并鉴定ABO新等位基因。方法对5份血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用PCR-SSP、ABO基因第6及第7外显子直接测序方法进行基因定型;并对目的B亚型样本进行RT-PCR、巢式PCR扩增、测序,分析其cDNA结构的差异。结果5份血清学为B亚型的样本中,血清学鉴定为Bx的个体发现了一个新的B等位基因。该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在于第7外显子的B基因序列中nt721位C>T突变。其余4份B亚型样本的ABO基因第6、7外显子都未发现新的点突变。结论首次在中国汉族人中发现一个721C>T新变异的B等位基因,该等位基因nt721位由C转变为T,241位氨基酸由精氨酸转变为色氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第241位氨基酸对决定糖基转移酶活性是至关重要的。
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| 关 键 词： | B亚型 序列分析 RT-PCR B等位基因 糖基转移酶/活性 |
| 文章编号： | 1004-549X（2005）01-0021-04 |
| 收稿时间： | 2005-03-30 |
| 修稿时间： | 2005-12-20 |
Identification of a novel Bx allele in a Chinese Han individual with B subgroup |
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| LIANG Yanlian,YU Qiong,SU Yuqing,WU Guoguang. Identification of a novel Bx allele in a Chinese Han individual with B subgroup[J]. Chinese Journal of Blood Transfusion, 2006, 19(1): 21-24 |
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| Authors: | LIANG Yanlian YU Qiong SU Yuqing WU Guoguang |
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| Affiliation: | Shenzhen Blood Center , Shenzhen Institute of Transfusion Medicine , Shenzhen 518035, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | B subgroup DNA sequencing RT-PCR Novel ABO allele Activity of glycosyltransferases |
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