高原缺氧人群中编码HIF-2α的基因EPAS-1突变

低氧诱导转录因子是关于HIF-1的首次描述,随后发现它能提高多个基因的转录,这些基因可以编码红细胞生成蛋白、血管圆形（血管塑形）蛋白、和糖酵解的蛋白。随后HIF-2被确定,虽然它与HIF-1高度相似,和HIF-1一样有潜能去结合和调节一些同样的基因,但它应对缺氧的生物作用是与HIF-1截然不同。HIF-2介导过程中的一些涉及人们对高原暴露的反应包括红细胞生成、铁稳态、新陈代谢和血管通透性,尤其是最新发现的EPAS-1的突变在适应高原是有可能带来比单一的突变Epo基因更多的优势,除此以外,该基因还是藏族人类适应高原环境的关键基因。本文将对编码HIF-2α的基因EPAS-1的突变进行介绍和说明。