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不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析
作者姓名:左 萍  汪雪雁  蒋 丹  王 晶  席 娜  宋 筱
作者单位:四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,四川 成都 610045
摘    要:目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导 FGR临床咨询及管理提供依据。 方法:选取 2020 年 1 月至 2021 年 6 月在四川省妇幼保健院就诊的 FGR孕妇 141 例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型 FGR 组(同孕龄平均体质量第 3 百分位数≤EFW < 同孕龄平均体质量第 10 百分位数,84 例)和严重 FGR 组(EFW < 同孕龄平均体质量第 3 百分位数,57 例),均行羊水穿刺产前诊断,对两组染色体结果及妊娠结局进行比较分析。 结果:141 例 FGR 发现染色体异常 19 例(13. 5% ),严重 FGR 组染色体异常率 19. 3% (11 / 57)高于轻型 FGR 组 9. 5% (8 / 84),但差异无统计学意义(P = 0. 095)。 110 例同时进行了核型分析和染色体微阵列分析(CMA),CMA 染色体异常检出率 13. 6% 高于核型分析异常检出率 4. 5% ,差异有统计学意义(P = 0. 006)。 染色体非整倍体异常占染色体异常 21. 05% (4 / 19),其中 1 例 18-三体、2例 47,XXY;严重 FGR 组染色体异常中发现 2 例涉及 4p16. 3 缺失,与 Wolf-Hirschhorn 综合征有关。严重 FGR 组终止妊娠率、入住新生儿重症监护室率较轻型 FGR 组高,足月分娩率和新生儿出生体质量较轻型 FGR 组低,差异有统计学意义(P < 0. 05);两组死胎率、早产率比较差异无统计学意义(P > 0. 05)。 结论:FGR 胎儿中 CMA 染色体异常检出率高于核型分析,建议 FGR 孕妇行侵入性产前诊断时采取核型分析联合 CMA。 严重 FGR 发生不良妊娠结局风险增加,孕期和围产期应加强监护,减少不良妊娠结局发生。

关 键 词:胎儿生长受限  染色体异常  妊娠结局
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