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Blepharophimosis,short humeri,developmental delay and hirschsprung disease: Expanding the phenotypic spectrum of MED12 mutations
Authors:Bertrand Isidor  Tiphaine Lefebvre  Claudine Le Vaillant  Gaëlle Caillaud  Laurence Faivre  Frédéric Jossic  Madeleine Joubert  Norbert Winer  Cédric Le Caignec  Guntram Borck  Anna Pelet  Jeanne Amiel  Annick Toutain  Nathalie Ronce  Martine Raynaud  Alain Verloes  Albert David
Affiliation:1. Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France;2. INSERM, UMR‐S 957, Nantes, France;3. Correspondence to:;4. Bertrand Isidor, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes 7, Quai Moncousu, 4 4093 NANTES Cedex 01, France.;5. E‐mail:;6. Service de gynécologie obstétrique, CHU de Nantes, Nantes, France;7. Service de néonatologie, CHU de Nantes, Nantes, France;8. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Dijon, Dijon, France;9. Service d'anatomie pathologique, CHU de Nantes, Nantes, France;10. Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany;11. Département de Génétique, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France;12. Service de Génétique, Centre hospitalier Universitaire & UMR_INSERM U930, Faculté de Médecine, Tours, France;13. Department of Genetics and INSERM UMR676, APHP‐Robert Debré Hospital, Paris, France
Abstract:
Keywords:Hirschsprung Disease  blepharophimosis  hypertelorism  humerus  Goldberg–  Shprintzen syndrome  MED12
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