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Two mutations in IFITM5 causing distinct forms of osteogenesis imperfecta
Authors:Encarna Guillén‐Navarro  María Juliana Ballesta‐Martínez  María Valencia  Ana María Bueno  Victor Martinez‐Glez  Vanesa López‐González  Birute Burnyte  Algirdas Utkus  Pablo Lapunzina  Victor L. Ruiz‐Perez
Affiliation:1. Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain;2. Cátedra de Genética Médica, Universidad Católica de San Antonio (UCAM), Murcia, Spain;3. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain;4. Instituto de Investigaciones Biomédicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain;5. Department of Orthopedic Surgery, Hospital Universitario de Getafe, Madrid, Spain;6. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz‐IdiPaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain;7. Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania
Abstract:
Keywords:osteogenesis imperfecta  OI type V  IFITM5  BRIL  bone development
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