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| 中国人Brugada综合征分子遗传学研究发现一个新的SCN5A基因突变 | |
| 引用本文： | 陈哲明,孟素荣,彭健,郭志刚,赵永忠,徐湘民,李曦,龚红武. 中国人Brugada综合征分子遗传学研究发现一个新的SCN5A基因突变[J]. 中华心血管病杂志, 2002, 30(8): 455-459 |
| 作者姓名： | 陈哲明 孟素荣 彭健 郭志刚 赵永忠 徐湘民 李曦 龚红武 |
| 作者单位： | 1. 510515,广州,第一军医大学南方医院心内科 2. 第一军医大学医学遗传学教研室 3. 第一军医大学生物工程系 |
| 基金项目： | 军队十五医学科研基金 (0 1MA13 2 )，广东省重点攻关项目 (2KM0 5 40 15 ) |
| 摘 要： | 目的 研究探索中国人Brugada综合征是否存在基因突变及突变类型。并分析突变可能的致病机制。方法 以SCN5A作为候选基因。应用PCR-SSCP技术对4例患及其家系成员进行突变检测，并用DNA直接测序验证。结果 SSCP分析在一个家系内发现SCN5A基因第8外显子PCR产物出现异常带型，而在200例正常对照中均未发现此改变，DNA直接测序显示SCN5A编码区第317位密码子的第三位碱基G→C的错义突变，并导致位于DⅠS5与DⅠS6节段之间与钠通道蛋白“孔”区相关的第一个P-Loop结构上一个赖氨酸（K）被天冬酰胺（N）取代（K317N）。一个家系调查表明，21例家系成员中共有10例携带，其中有症状（4例）均为携带，2例无症状携带有心电图改变，隐性携带占40%，结论 在中国人中发现了Brugada综合征一个新的SCN5A基因突变。 |
| 关 键 词： | 心律失常 基因突变 Brugada综合征中国人 Brugada综合征 分子遗传学 |
| 修稿时间： | 2002-02-22 |
Genetic analysis of Brugada syndrome in Chinese: a novel SCN5A gene mutation |
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| CHEN Zheming,MENG Surong,PENG Jian,et al. Genetic analysis of Brugada syndrome in Chinese: a novel SCN5A gene mutation[J]. Chinese Journal of Cardiology, 2002, 30(8): 455-459 | |
| Authors: | CHEN Zheming MENG Surong PENG Jian et al |
| Affiliation: | CHEN Zheming,MENG Surong,PENG Jian,et al Department of Cardiology,Nanfang Hospital,First Military Medical University,Guangzhou 510515,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Arrhythmia Genes Mutation Brugada syndrome |
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